Abordarea multidisciplinara in diagnosticul pediatric - cazuri rare

Descriere

CuprinsCapitol 1 Boli musculare.1.1. Boala Danon...........1.2. Distrofia musculară Becker.1.3.Distrofia musculară Duchenne.1.4. Tulburare de dezvoltare motorie de tip miopatic (asociată genei SCN4A)1.5. Miopatia miofibrilară tip 6......1.6. Amiotrofia spinalăCapitol 2-Sindroame genetice rare...2.1. Sindromul asociat genei EBF3 (early B cell factor 3)2.2. Sindromul Jacobsen...2.3. Sindromul Schuurs-Hoeijmakers2.4. Sindromul STXBP12.5. Sindromul Joubert..2.6. Tulburările de neurodezvoltare asociate genei SCN2A2.7. Tulburarea de neurodezvoltare asociată genei PPP2R542.8. Sindroame miastenice congeenitale...2.9. Tulburări de neurodezvoltare asociate genei KCNQ22.10. Tulburări de neurodezvoltare asociate genei KCNA2Capitol 3- Misterele ale pediatriei3.1. Intoxicația cu plumb.3.2. Boala Niemann Pick3.3. Mucoviscidoza la adolescent, formă atipică3.4. Boala celiacă, debut atipic.3.5. Boala Crohn pediatrică, complicaţii rare.3.6. Limfohistiocitoza hemofgocitară.3.7. Boala Kawasaki la sugar.3.8. Tuberculoza pulmonară la sugar3.9. Hipercolesterolemia familială.3.10. Gangliozidoza tip