Cardiomiopatii genetice. Cazuri clinice comentate

Descriere

Cardiomiopatiile genetice reprezinta o parte insemnata dintre bolile genetice cardiovasculare, prin prevalenta (mai ales ?n cazul cardiomiopatiei hipertrofice), prin posibilitatile de tratament si prin riscul de moarte subita sau evolutie catre insuficienta cardiaca. Centrul de Expertiza pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare ""Prof. dr. C.C. Iliescu"" a creat cadrul unui management structurat al acestor patologii, ?ncepand cu diagnosticul, consilierea genetica, screeningul familial si pana la alegerea modalitatilor terapeutice optime. Dintre cele cateva sute de pacienti care au trecut deja pragul Centrului de Expertiza, dar si din experienta unor colegi din alte centre, paginile cartii de fata cuprind cateva dintre cazurile cele mai caracteristice, ilustrative sau speciale, care au beneficiat de testare genetica, diagnostic si terapie complexe. O astfel de alegere a fost extrem de dificila datorita varietatii cazuisticii, dar procesul de ?nvatare pentru recunoasterea bolilor genetice ?n fata unei cardiomiopatii trebuie sa ?nceapa de la situatii complet investigate. Astfel, fiecare medic cititor va putea sa retina din elementele cazurilor si discutiilor teoretice cuprinse ?n carte, pentru a aborda cazuistica din practica lui clinica, stiut fiind ca vedem ceea ce cunoastem, si riscam sa nu recunoastem ceea ce nu am vazut niciodata. De aceea ?n bolile rare este important sa ?mpartasim continuu experienta si expertiza.